内二科诊断一例线粒体脑肌病
发布时间：
2012-09-06
日前，我院内二科成功诊断了一例罕见的高龄线粒体脑肌病。这种原本多发于儿童与青年的临床罕遇的遗传性疾病此次却在一名42岁女性身上得以确诊，而此前中国有文献报道的此类疾病患者的最大年龄为47岁。
这名患者系因视物不清、重听、全身抽搐，不能行走1天入院，家属诉称病人突发肢体抽搐，持续几分钟后缓解，醒来感觉头痛，全身乏力，说话也不清楚。既往曾有类似发作史，在当地按病毒性脑炎、癫痫、脑梗死等疾病治疗后病情没有好转。入院后初步诊断为多发性脑梗死、继发性癫痫。内二科全体医护人员多次临床病例讨论，经过反复分析，发现该患者不具备脑梗死的危险因素，核磁共振检查结果也不符合脑梗死的病理改变。而患者所表现出来的临床症状也比影像学改变来得严重和复杂。于是在积极完善各项相关检查的同时，又对其直系亲属进行了详细筛查与检诊，排除了脑炎、脑梗死、癫痫等疾病，最后终于确诊了这例非常罕见的高龄线粒体脑肌病(MELAS型)。经过对症药物治疗后，患者的病情明显好转，能缓慢行走，记忆力也得到了改善，未再发生抽搐。
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱。线粒体脑肌病是由线粒体基因或细胞核基因突变导致的线粒体结构和功能异常，主要累及中枢神经系统与骨骼肌系统的一类疾病的总称。患者可出现反应迟钝、智力下降、视力障碍、听力障碍、感觉障碍、不耐疲劳、肌肉萎缩、胸闷胸痛甚至多脏器功能受损，但往往进展缓慢，自觉症状不明显。其主要病因是遗传，在人群中的发生率极低，多见于儿童与青年，病变复杂，诊断困难，且容易误诊。尤其像这样的中年患者，发病的可能微乎其微，更增加了医师的诊断难度。目前医学界尚无根治线粒体脑肌病的有效方法，临床治疗只能以药物控制为主。
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