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对于家住平邑县郑城镇的丁某某一家，今年夏天是一个不寻常的夏天。患者丁某某于 2014 年 5 月 21 日出现突发双侧耳聋，先后到济南各大医院耳鼻喉科就诊，行听力检查示：双侧听力损伤为极重等级，听力曲线类型为全频下降(全聋)，并被告知无恢复可能性。在外院行颅脑CT 示双侧颞叶低密度影，5 月 28 日为进一步治疗来我科。入院后行颅脑 MRI 平扫、增强剂颅脑 MRA 是：双侧颞叶见 MRIT1低信号，MRIT2、FLAIR和DWI高信号、 ADC 低信号，考虑多发性脑梗死， MRA 示双侧大脑中动脉和大脑后动脉远端分支未见稀少。全科讨论后，为排除脑血管病变，决定行脑血管造影术。造影结果出来，主动脉弓上血管未见狭窄及闭塞。
到底怎么回事呢？患者及其家属的心情渐渐急躁起来，患者处于无声的世界，越发不能理解我们。大家都一筹莫展，再次讨论病情：患者双侧颞叶病灶范围以皮质及皮质下白质受累为主，不符合大血管分布，且身材矮小、低体重、体质差、运动不耐受。当与其家属沟通，进一步了解家族史时，发现了一个有意思的问题，她的母亲也是在 50多岁时出现耳聋，家族中有个别亲属也有这种情况。难道是线粒体脑肌病？立即行左肱二头肌活检。与此同时，给予辅酶Q10 、维生素B2 、左卡尼汀、高压氧治疗。 6 月12 日，病理结果出来了，确诊线粒体脑肌病，全科人都激动起来，而丁某某在治疗下也恢复了一定的听力。对于丁某某一家来说，这个夏天不光是一个炎热的夏天，凉爽的风正在吹来。
(内二科 神岳明 梁克山）
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