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疑难危重病例--内二科诊断一例以双侧耳聋为首发症状的线粒体脑肌病
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疑难危重病例--内二科诊断一例以双侧耳聋为首发症状的线粒体脑肌病

  • 分类:健康知识
  • 作者:
  • 来源:[平邑县人民医院]
  • 发布时间:2014-12-08 18:13
  • 访问量:

【概要描述】

疑难危重病例--内二科诊断一例以双侧耳聋为首发症状的线粒体脑肌病

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  • 来源:[平邑县人民医院]
  • 发布时间:2014-12-08 18:13
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  对于家住平邑县郑城镇的丁某某一家,今年夏天是一个不寻常的夏天。患者丁某某于 2014 年 5 月 21 日出现突发双侧耳聋,先后到济南各大医院耳鼻喉科就诊,行听力检查示:双侧听力损伤为极重等级,听力曲线类型为全频下降(全聋),并被告知无恢复可能性。在外院行颅脑CT 示双侧颞叶低密度影,5 月 28 日为进一步治疗来我科。入院后行颅脑 MRI 平扫、增强剂颅脑 MRA 是:双侧颞叶见 MRIT1低信号,MRIT2、FLAIR和DWI高信号、 ADC 低信号,考虑多发性脑梗死, MRA 示双侧大脑中动脉和大脑后动脉远端分支未见稀少。全科讨论后,为排除脑血管病变,决定行脑血管造影术。造影结果出来,主动脉弓上血管未见狭窄及闭塞。
  到底怎么回事呢?患者及其家属的心情渐渐急躁起来,患者处于无声的世界,越发不能理解我们。大家都一筹莫展,再次讨论病情:患者双侧颞叶病灶范围以皮质及皮质下白质受累为主,不符合大血管分布,且身材矮小、低体重、体质差、运动不耐受。当与其家属沟通,进一步了解家族史时,发现了一个有意思的问题,她的母亲也是在 50多岁时出现耳聋,家族中有个别亲属也有这种情况。难道是线粒体脑肌病?立即行左肱二头肌活检。与此同时,给予辅酶Q10 、维生素B2 、左卡尼汀、高压氧治疗。 6 月12 日,病理结果出来了,确诊线粒体脑肌病,全科人都激动起来,而丁某某在治疗下也恢复了一定的听力。对于丁某某一家来说,这个夏天不光是一个炎热的夏天,凉爽的风正在吹来。
  (内二科 神岳明 梁克山)

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