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Goldenhar综合征一例报告
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Goldenhar综合征一例报告

  • 分类:健康知识
  • 作者:
  • 来源:[平邑县人民医院]
  • 发布时间:2015-03-10 16:11
  • 访问量:

【概要描述】

Goldenhar综合征一例报告

【概要描述】

  • 分类:健康知识
  • 作者:
  • 来源:[平邑县人民医院]
  • 发布时间:2015-03-10 16:11
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  近日,我科收治一名2岁“支气管肺炎”患儿,查体过程中发现患儿右眼球结膜处有一0.5*0.5cm灰黄色覆着物,边界清晰,双侧耳屏前均有附耳。患儿听力正常,智力稍差,语言发育落后,综合各方面信息,考虑Goldenhar综合征。
  Goldenhar综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征、眼-耳发育不良或颌面骨发育不良-眼球上皮样囊肿综合征,由Goldenhar于1952年首次报道。病因不明,其致病基因为HFM,定位于染色体14q32,遗传方式存在争议,可能为常染色体显性遗传或同时合并有环境因素影响,致胚胎第一、二鳃弓的血供由镫骨动脉转到颈外动脉时,此区域出血而引起Goldenhar综合征。近年来,一些Goldenhar综合征的家系被相继报道,说明其有遗传基础,但遗传方式或传递规律尚存争议。
  国内外文献报道该综合征的临床表现具有高度多样性。常见体征包括:(1)眼部异常是首要症状。而角结膜皮样瘤、皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤则是特征性体征。结膜皮样瘤多局限于颞下角巩缘,同时可伴眼睑及眉毛缺损、内眦赘皮、上睑下垂、睑裂倾斜、极性白内障等。(2)耳的畸形包括副耳小耳畸形,耳廓缺损或畸形,外耳道狭窄或缺如,双侧耳位不对称,传导性耳聋或耳前瘘管等。(3)脊椎畸形包括脊椎裂,脊椎侧弯,椎体融合,骶椎发育不全,肋骨畸形等。(4)颜面畸形包括颜面左右不对称,下颌面骨发育不全,面横裂等。也可伴其他器官系统,如心脏、肾脏、神经系统等的异常。
  Goldenhar综合征患者的临床治疗主要采取外科美容整形手术的方法,在幼儿早期行手术干预,预后效果良好。本例患儿右眼角结膜皮样瘤,合并双侧副耳,智力语言发育稍落后,符合Goldenhar综合征的诊断。可以在适龄时手术切除角结膜皮样瘤以改善外观。

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