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错配修复基因蛋白检查 为肿瘤预防提供重要信息

特色医疗

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错配修复基因蛋白检查 为肿瘤预防提供重要信息

  • 分类:特色医疗
  • 作者:
  • 来源:
  • 发布时间:2020-08-26 16:20
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【概要描述】

错配修复基因蛋白检查 为肿瘤预防提供重要信息

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   林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病,也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合症。此综合征因碱基错配修复基因缺陷而导致,碱基错配修复基因缺陷人群,具有很高的癌症发生倾向,错配基因突变导致 DNA 复制错误无法恢复,从而引发癌症。
  林奇综合征中发生的癌症包括结直肠癌,子宫内膜癌,胃癌,小肠癌,卵巢癌,胆囊癌,肝胆道癌,胰腺癌,泌尿道癌(肾盂,输尿管和膀胱癌),肾,脑和前列腺癌。林奇综合征主要与 4 种错配修复基因的胚系突变有关,这 4 种基因主要为 MLH1 、 PMS2 、 MSH2 和 MSH6 。影响患有林奇综合征的 MSH2 和 MLH1 突变的患癌风险最高,当 MSH6受到影响时,患癌的风险较低(且发病较晚),而 PMS2 突变患癌的风险较低。所有四种错配修复基因蛋白的存在提示微卫星的稳定性。任何一种错配修复基因蛋白缺失都表明是微卫星的不稳定性。林奇综合征患者常同时或异时多发结直肠癌等。林奇综合征筛查,不仅有利于患者本人的肿瘤治疗和预防,而且有利于为患者及其家族成员(祖辈、兄弟姐妹和子女)的肿瘤预防提供重要信息。
  总之,若有 4 种错配修复基因蛋白的检测缺失,则有患结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、胆囊癌、肝胆道癌、胰腺癌、泌尿道癌(肾盂,输尿管和膀胱癌)、肾、脑和前列腺癌的风险,患者及其家族成员也有患上述癌症的风险。例如一患者患上述一种癌,若错配修复基因缺失,患者及家族成员会患有上述所有癌的风险。
  我院病理科已开展错配修复基因蛋白检查,为了您和家人的健康,做到早预防、早发现和早治疗,及时检查错配修复基因蛋白,具有重要意义。
   (病理科 刘道义)

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