错配修复基因蛋白检查 为肿瘤预防提供重要信息
发布时间：
2020-08-26
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合症。此综合征因碱基错配修复基因缺陷而导致，碱基错配修复基因缺陷人群，具有很高的癌症发生倾向，错配基因突变导致 DNA 复制错误无法恢复，从而引发癌症。
林奇综合征中发生的癌症包括结直肠癌，子宫内膜癌，胃癌，小肠癌，卵巢癌，胆囊癌，肝胆道癌，胰腺癌，泌尿道癌(肾盂，输尿管和膀胱癌)，肾，脑和前列腺癌。林奇综合征主要与 4 种错配修复基因的胚系突变有关，这 4 种基因主要为 MLH1 、 PMS2 、 MSH2 和 MSH6 。影响患有林奇综合征的 MSH2 和 MLH1 突变的患癌风险最高，当 MSH6受到影响时，患癌的风险较低(且发病较晚)，而 PMS2 突变患癌的风险较低。所有四种错配修复基因蛋白的存在提示微卫星的稳定性。任何一种错配修复基因蛋白缺失都表明是微卫星的不稳定性。林奇综合征患者常同时或异时多发结直肠癌等。林奇综合征筛查，不仅有利于患者本人的肿瘤治疗和预防，而且有利于为患者及其家族成员(祖辈、兄弟姐妹和子女)的肿瘤预防提供重要信息。
总之，若有 4 种错配修复基因蛋白的检测缺失，则有患结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、胆囊癌、肝胆道癌、胰腺癌、泌尿道癌(肾盂，输尿管和膀胱癌)、肾、脑和前列腺癌的风险，患者及其家族成员也有患上述癌症的风险。例如一患者患上述一种癌，若错配修复基因缺失，患者及家族成员会患有上述所有癌的风险。
我院病理科已开展错配修复基因蛋白检查，为了您和家人的健康，做到早预防、早发现和早治疗，及时检查错配修复基因蛋白，具有重要意义。
(病理科 刘道义)
-
预约挂号、信息查询
请关注平邑县人民医院
（服务号）
-
更多健康资讯、医院动态
请关注平邑县人民医院（订阅号）