罕见疾病———假性甲状旁腺功能减退症病例分享
发布时间：
2021-04-27
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病，患者甲状旁腺功能正常，但是分泌的PTH不能被利用，进而出现相关症状。下面分享一例我院诊治假性甲状旁腺功能减退症的病例。
患者女性， 25 岁，反复发作头疼 5 天。既往“癫痫”病史，发作时四肢抽搐，口服抗癫痫药物效果不佳。门诊查颅脑 CT 示大脑基底节区、额叶、枕叶、小脑多发对称性钙化灶。血钙 1. 24mmol/l ，血磷 1. 6mmol/l ， PTH242. 9pg/ml ，心电图示 QTc 间期延长。诊断为“假性甲状旁腺功能减退症”，入院后给予葡萄糖酸钙静脉滴注，碳酸钙 D3片、骨化三醇胶囊口服， 1 周后患者头疼症状明显好转，复查血钙血磷正常， PTH 较前下降，出院随诊，患者出院后未再发生癫痫样发作。
PHP 临床表现与甲状旁腺功能减退相似，主要为低钙高磷所致症状体征。 1. 神经肌肉兴奋性高，反复发作手足搐搦。 2 . 异位钙化， CT 可见大脑基底节区或多发对称性钙化。 3. 癫痫样发作、头昏头疼、智力或精神障碍等神经系统症状。 4 .. 骨骼发育异常，体型矮胖、圆脸、掌(跖)骨缩短。 5. 其他如胃肠道不适、心血管病变、皮肤毛发干燥脱落等。
假性甲状旁腺功能减退症应终生治疗，以补充钙和维生素 D 为主，目的是消除低钙血症所致的症状和器官功能损害。患者出现严重低钙血症时，选择静脉途径补钙，给予10% 葡萄糖酸钙 10 ～ 20ml 缓慢注射，长期补钙口服碳酸钙，症状较重者同时口服维生素 D 制剂如骨化三醇。定期复查血、尿钙，及时调整剂量。
(内分泌科病区 沙梦琦 厉东亚)
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