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罕见疾病———假性甲状旁腺功能减退症病例分享
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罕见疾病———假性甲状旁腺功能减退症病例分享

  • 分类:特色医疗
  • 作者:
  • 来源:
  • 发布时间:2021-04-27 15:58
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【概要描述】

罕见疾病———假性甲状旁腺功能减退症病例分享

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  • 分类:特色医疗
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       假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,患者甲状旁腺功能正常,但是分泌的PTH不能被利用,进而出现相关症状。下面分享一例我院诊治假性甲状旁腺功能减退症的病例。
      患者女性, 25 岁,反复发作头疼 5 天。既往“癫痫”病史,发作时四肢抽搐,口服抗癫痫药物效果不佳。门诊查颅脑 CT 示大脑基底节区、额叶、枕叶、小脑多发对称性钙化灶。血钙 1. 24mmol/l ,血磷 1. 6mmol/l , PTH242. 9pg/ml ,心电图示 QTc 间期延长。诊断为“假性甲状旁腺功能减退症”,入院后给予葡萄糖酸钙静脉滴注,碳酸钙 D3片、骨化三醇胶囊口服, 1 周后患者头疼症状明显好转,复查血钙血磷正常, PTH 较前下降,出院随诊,患者出院后未再发生癫痫样发作。
      PHP 临床表现与甲状旁腺功能减退相似,主要为低钙高磷所致症状体征。 1. 神经肌肉兴奋性高,反复发作手足搐搦。 2 . 异位钙化, CT 可见大脑基底节区或多发对称性钙化。 3. 癫痫样发作、头昏头疼、智力或精神障碍等神经系统症状。 4 .. 骨骼发育异常,体型矮胖、圆脸、掌(跖)骨缩短。 5. 其他如胃肠道不适、心血管病变、皮肤毛发干燥脱落等。
假性甲状旁腺功能减退症应终生治疗,以补充钙和维生素 D 为主,目的是消除低钙血症所致的症状和器官功能损害。患者出现严重低钙血症时,选择静脉途径补钙,给予10% 葡萄糖酸钙 10 ~ 20ml 缓慢注射,长期补钙口服碳酸钙,症状较重者同时口服维生素 D 制剂如骨化三醇。定期复查血、尿钙,及时调整剂量。
 
(内分泌科病区 沙梦琦 厉东亚)

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