内二科成功诊治一例原发性肉碱缺乏症
发布时间：
2012-09-06
日前，我院内二科成功收治一例罕见的原发性肉碱缺乏症患者，据悉为全省第二例。
该患者于5月前无明显诱因出现全身无力、行走不稳，病情进行性加重，来我院就诊，经颈椎MR诊断为颈椎病、颈髓脱髓鞘病变，经治疗及理疗无效，后逐渐出现构音障碍、吞咽困难、肩背部及腰部疼痛不适、蹲起困难。到省立医院就诊，经颅脑MRI、肌电图等检查，诊断为多发性肌炎、多系统萎缩(OPCA)，省立医院专家建议病人行颈髓减压术，因经济困难未采纳，后转入我院内二科治疗。入院后患者进而出现全身乏力、行走困难进行性加重，并出现咀嚼费力，不能进食馒头、烧饼等，只能进食流质饮食。给予泼尼松等药物治疗，3周左右症状有所好转，但病人仍四肢及咀嚼肌无力较重，未取得多发性肌炎的预期治疗效果。梁克山主任医师又给予卡尼汀药物治疗，病人上述症状突然明显减轻，为此，梁克山主任医师召集全科进一步会诊，认为与多发性肌炎诊断不相符，病人代谢性肌病可能性大，遂建议去齐鲁医院行肌肉活检及尿有机酸、肉碱定量检查，并送北京进一步检查，结果示原发性肉碱缺乏症，是一种与细胞线粒体有关的常染色体隐性遗传病。据齐鲁医院焉传祝教授认定为全省第二例。
据文献记载，目前国内尚未有在发病率上的相关研究，据推估约为十万至百万分一以下。该病主要造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼三方面的症状，但由于疾病的初期症状较不易察觉，若未及早诊断，患者的第一次发病就可能会导致猝死。患者平时不需要采用特殊饮食，需要终身使用肉碱治疗;若未损害脑中枢及发展的情形，通常患者的预后好，日常生活能力和学习表现将不会比正常人差。我院对此罕见神经系统病变的正确诊疗思路受到北京协和医院和齐鲁医院专家的一致好评。目前我院内二科正积极配合上级医院专家的治疗，并密切随访病情变化。
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